敏泰生物 译

  研究背景：自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder， ASD）是一种神经系统疾病，其特点是在发育的各个领域都受到严重损害。这些患者的社会互动和沟通能力受损，行为或兴趣异常，以及重复性活动严重致残。ASD患者的诊断存在一些挑战，如共存癫痫，临床医生态度的差异以及儿童和成人自闭症行为可能的多因素病因。近年来的研究强调了PTEN突变与大头畸形（头围> 97百分位）之间的可能联系。
  研究方法：检索1998年1月至2016年1月Medline （PubMed）、Google Scholar、Scopus、CINHAL等国际数据库的英文文献。
  研究结果：2940例行为障碍患者中，ASD患者2755例，大头畸形患者PTEN基因突变35例。约77%的文章（7/9）分析了头围偏离平均值超过2SD的患者的PTEN基因突变，但没有检查其他无大头畸形的ASD患者的PTEN基因突变。据我们所知，这项研究是首次对人类PTEN突变和典型自闭症行为进行系统回顾。
  结论：我们的结论是，大头畸形的存在可能不足以检查PTEN突变在这一组；然而，在所有的大头畸形病例中调查这个基因似乎是必要的。